Rahasia Baru Tes Darah Super Cepat Buka Tabir Penyakit Langka Anak dalam 3 Hari!

Sahabat.com - Siapa sih yang nggak deg-degan kalau buah hati kita sakit misterius? Untungnya, tim peneliti dari University of Melbourne, Australia, baru saja bikin gebrakan: sebuah tes darah yang bisa menganalisis ribuan protein sekaligus dalam sekali jalan, tanpa perlu target khusus—jadinya, hasilnya keluar cuma dalam waktu kurang dari tiga hari! 

“Kami hanya butuh 1 ml darah bayi, kok,” kata Dr. Daniella Hock, sang peneliti senior. 

Sahabat, bayangin betapa lega-nya orangtua yang selama ini terombang-ambing berbulan-bulan (atau bisa jadi bertahun-tahun) cari jawaban. Cara kerjanya unik, karena yang dicek bukan hanya DNA, tapi turunannya: protein-protein dalam sel darah. 

Dr. Hock menjelaskan, “Dengan trio analysis—yaitu tes yang juga melibatkan sampel darah orangtua—kami bisa membedakan siapa carrier dan siapa yang benar-benar terkena dua salinan gen rusak.” 

Hasil diagnosis cepat ini tentu membantu pasien mendapatkan perawatan yang tepat lebih dini, sekaligus menghentikan rangkaian tes invasif yang bikin stres.

Lebih dari itu, buat keluarga yang berencana punya anak lagi, diagnosis molekuler ini membuka peluang untuk melakukan tes genetik sebelum atau sesudah pembuahan, jadi risiko bisa diminimalkan. Dari sisi rumah sakit, mengganti segudang tes terpisah jadi satu proteomik test saja jelas lebih hemat biaya. 

Studi kolaborasi dengan Melbourne School of Population and Global Health bahkan menunjukkan biaya proteomik test ini setara dengan tes standar untuk penyakit mitokondria, padahal cakupannya bisa sampai ribuan penyakit genetik! 

Dr. Hock menambahkan, “Kami bisa mengidentifikasi lebih dari 8.000 protein di sel darah, mencakup lebih dari 50% gen penyakit Mendelian dan mitokondria.”

Kalau nanti metode ini jadi standar di laboratorium klinik, pemeriksaan penyakit langka akan jauh lebih cepat dan akurat. 

“Pendekatan non-invasif seperti ini benar-benar bikin revolusi bagi keluarga,” ujar Prof. Alexandre Reymond selaku ketua konferensi ESHG. 

Setuju banget, kan? Semoga ke depannya semakin banyak anak yang segera tertolong berkat tes darah kilat ini!