Kisah Cindy’s yang Melawan Dua Penyakit Langka

Sahabat.com - Seorang anak berusia lima tahun dari Sioux City, Cindy Sue Jacobsen, sedang berjuang melawan dua penyakit langka, salah satunya sangat jarang hingga hanya kurang dari 200 anak yang didiagnosis dengan kondisi tersebut.

Cindy Sue adalah gadis ceria yang sangat menyukai ketika ibunya, Audreya Jacobsen, merapikan rambutnya. Namun, meskipun penuh senyuman, Cindy juga merupakan seorang gadis kecil yang sedang sakit.

Menurut ibunya, Cindy didiagnosis menderita dua penyakit langka, yakni ROHHAD dan PCSK1.

Berdasarkan informasi dari National Institute of Health (NIH), ROHHAD (Rapid-onset obesity with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction, and Autonomic Dysregulation Syndrome) pertama kali ditemukan pada 2007. Penyakit ini merupakan gangguan langka yang mengancam jiwa, yang memengaruhi sistem saraf otonom dan sistem endokrin, serta menyebabkan obesitas yang berkembang dengan cepat pada anak-anak.

"Ini adalah penyakit yang bisa menyebabkan kanker juga," kata Audreya. 

"Cindy tidak bisa memproses segala sesuatunya seperti orang lain. Tubuhnya tidak mampu melakukannya."

Saat masih bayi, Cindy sehat-sehat saja, namun pada usia 18 bulan, orang tuanya mulai melihat ada perubahan pada dirinya dan mulai mencari jawaban atas kondisi tersebut.

"Seorang orang tua tahu jika ada yang salah dengan anaknya," kata ayah Cindy, Robert Jacobsen. 

"Kami tahu ada sesuatu yang salah."

Pada usia tiga tahun, dokter menemukan bahwa Cindy memiliki tumor di tulang belakangnya. Setelah itu, berat badan Cindy mulai naik dengan cepat. Namun, dokter tidak dapat memberikan jawaban yang memadai.

"Sudah berkali-kali kami membawanya ke dokter, tapi selalu ditolak," ujar Audreya. 

"Setelah dia naik hampir 50 pon, barulah dokter merujuknya ke tempat lain."

Selain menemukan tumor di tulang belakangnya, dokter tidak bisa memastikan apa yang salah dengan Cindy, dan mereka meminta keluarga Jacobsen untuk menunggu berbulan-bulan untuk mendapatkan janji operasi pengangkatan tumor. Akhirnya, ibunya mengambil langkah sendiri untuk mencari dokter yang dapat membantu Cindy.

"Mereka membiarkannya begitu saja, jadi saya menelepon ke berbagai tempat di seluruh AS mencari dokter yang mau menangani dia," kata Audreya.

Mereka akhirnya tiba di Mayo Clinic di Rochester, Minnesota.

"Begitu dokter melihatnya, mereka ingin segera melakukan operasi karena mereka berkata, 'Kami tidak tahu mengapa itu terjadi, tapi tumor ini harus diangkat,'" kenang Audreya.

Pada Juni 2023, Cindy menjalani operasi untuk mengangkat tumor tersebut, namun dokter tidak dapat mengangkat semuanya karena tumor itu terhubung dengan aorta di jantungnya. Namun, mereka akhirnya mulai mendapatkan jawaban atas kondisi Cindy.

"Kami tahu dia jauh lebih sakit daripada yang kami kira sebelumnya," kata Audreya.

Selain ROHHAD, Cindy juga menderita PCSK1, gangguan langka yang diwariskan dan memengaruhi metabolisme serta nafsu makan. Penyakit ini turut memperburuk kenaikan berat badan Cindy.

"Dia beratnya sekitar 70 pon saat berusia 3 tahun," kata Robert. "Dia naik dari 28 pon menjadi lebih dari 50 pon dalam waktu dua bulan."

Audreya menjelaskan, "Tubuhnya tidak teratur, dia terus bertambah berat badan meskipun kami sudah mencoba berbagai diet, berapa pun kalori yang dia makan, dan seberapa banyak aktivitas yang dia lakukan."

Karena kondisinya yang memerlukan mesin BiPap, Cindy juga kesulitan untuk bermain. "Dia bahkan tidak boleh berjalan tanpa dukungan setelah dua menit," kata Audreya.

Salah satu gejala dari kedua penyakit ini adalah kesulitan bernapas. Oleh karena itu, Cindy harus menggunakan mesin BiPap, yaitu alat bantu pernapasan untuk mengatur tekanan udara.

"Tubuhnya tidak bisa mengeluarkan CO2, jadi dia hampir seperti keracunan sendiri," jelas Audreya.

Meski harus melalui berbagai janji medis dan perjalanan rutin ke Mayo Clinic di Minnesota, Cindy tetap tersenyum dan bahagia ketika KTIV mengunjunginya di rumahnya di Sioux City. Ia menikmati waktu di sekolah, bersama teman-temannya, serta bersama tujuh kakak perempuannya dan adik laki-lakinya.

Karena penyakit ROHHAD dan PSCK1 yang langka, masa depan Cindy masih belum pasti.

"Ini adalah penyakit yang berujung pada kematian," kata Robert. "Yang bisa kami lakukan hanyalah berdoa dan melakukan segala hal untuk membuatnya bahagia."

Audreya menambahkan, "Ini sangat berat. Kami banyak berjuang karena meskipun Cindy sangat bahagia, sangat menyakitkan melihatnya melewati semua ini."

Orang tua Cindy berharap ada pelajaran yang bisa diambil dari kisah ini, yaitu pentingnya untuk selalu menjadi advokat bagi anak-anak. 

"Jika Anda tahu ada sesuatu yang salah dengan anak Anda, jangan berhenti berjuang untuknya karena butuh waktu yang sangat lama bagi kami untuk sampai pada titik ini," kata Audreya.

Keluarga Jacobsen baru-baru ini melakukan perjalanan ke Boston untuk mengunjungi Rumah Sakit Anak Boston guna menemui seorang spesialis dan mereka harus kembali lagi. Mereka juga melakukan perjalanan setiap bulan ke Mayo Clinic untuk perawatan Cindy.