Mengejutkan! Mutasi Gen Tertentu Jadi Penyebab Baru Penyakit Paru Parah pada Anak

Sahabat.com - Penelitian terbaru yang dipublikasikan dalam American Journal of Human Genetics mengungkap temuan penting terkait penyebab baru penyakit paru berat pada anak. Para peneliti dari Texas Children’s Hospital dan Baylor College of Medicine menemukan bahwa mutasi pada gen TMEM63B dapat memicu gangguan pernapasan serius sejak usia dini, bahkan berpotensi mengancam nyawa. Studi ini melibatkan lima pasien dari empat keluarga berbeda di berbagai negara yang mengalami gangguan pernapasan berat, kelainan paru, serta keterlambatan perkembangan.

Dalam laporan tersebut dijelaskan bahwa mutasi pada satu salinan gen sebelumnya dikaitkan dengan gangguan neurologis seperti epilepsi. Namun, pada kasus baru ini, kondisi terjadi ketika anak mewarisi dua salinan gen TMEM63B yang sama-sama tidak berfungsi dari kedua orang tua. “Penemuan ini memberikan jawaban penting bagi keluarga serta membantu dokter dalam mendiagnosis penyakit langka ini lebih cepat,” ujar Dr. Keren Machol dari Texas Children’s Hospital.

Gen TMEM63B berperan sebagai saluran ion pada sel epitel di paru-paru dan sistem saraf. Menurut Jill Rosenfeld dari Baylor College of Medicine, perbedaan gejala terjadi karena otak masih memiliki saluran alternatif, sementara paru-paru tidak memiliki mekanisme kompensasi yang memadai. “Di paru-paru, tidak ada pengganti fungsi saluran ini, sehingga dampaknya jauh lebih berat,” jelasnya.

Para peneliti juga menemukan bahwa kondisi ini sejalan dengan studi pada hewan percobaan yang menunjukkan gagal napas pada fase awal kehidupan. Sementara itu, Dr. Sock Hoai Chan menekankan pentingnya kolaborasi internasional dalam penemuan ini. “Kerja sama global memungkinkan kami mengidentifikasi kondisi genetik langka ini dan memberikan harapan baru bagi diagnosis yang lebih akurat,” katanya.

Temuan ini memperkuat pentingnya pemeriksaan genetik pada kasus gangguan pernapasan anak yang tidak diketahui penyebabnya, sekaligus membuka peluang diagnosis dan penanganan lebih dini.