Bayi Baru Lahir di Inggris Akan Ikuti Skrining untuk 200 Penyakit Langka

Sahabat.com - Sebanyak 100.000 bayi baru lahir di Inggris akan menjalani analisis kode genetik lengkap oleh Layanan Kesehatan Nasional (NHS), dengan tujuan mempercepat diagnosis dan pengobatan lebih dari 200 penyakit langka.

Saat ini, bayi yang baru lahir menjalani tes darah dengan metode tusukan tumit yang memeriksa sembilan kondisi serius, termasuk fibrosis kistik. Dalam studi baru yang dipimpin oleh Genomics England ini, sampel darah akan diambil dari tali pusar bayi untuk membantu mendiagnosis lebih banyak gangguan genetik, seperti hemofilia dan atrofi otot spinal.

Ratusan sampel darah sudah dikumpulkan dari bayi yang lahir di 13 rumah sakit di Inggris. Sekitar 40 rumah sakit akan menawarkan tes ini ke depannya. 

Ada sekitar 7.000 gangguan gen tunggal, tetapi program ini hanya akan memeriksa gangguan yang berkembang pada masa kanak-kanak dan memiliki pengobatan yang efektif. Dalam beberapa kasus, penyakit tersebut dapat disembuhkan jika dideteksi lebih awal.

Pemeriksaan Genetik Bayi Baru Lahir

Pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit langka ini melibatkan pengurutan lengkap DNA mereka atau genom  dengan menggunakan sampel darah dari tali pusar. 

Di Rumah Sakit Wanita Birmingham, yang sudah menawarkan tes skrining ini, seorang ibu bernama Dominika Nanus (38) menyatakan bahwa keputusan untuk ikut serta dalam studi ini adalah hal yang mudah. Setelah melihat poster di rumah sakit saat kunjungan antenatal, ia merasa putrinya, Emilia, yang baru lahir, akan "mendapat manfaat langsung dan juga berkontribusi pada penelitian yang lebih luas."

Sementara itu, Jemma Jordan (40), yang baru saja melahirkan anak laki-lakinya Hugo, mengatakan tidak ragu untuk mengikutkan anaknya dalam skrining, karena ia lebih memilih mengetahui masalah kesehatan sejak dini dan sekaligus membantu anak-anak lain di masa depan.

Dampak Besar bagi Kesehatan Anak

Dr. Ellen Thomas, Kepala Petugas Medis di Genomics England, menyatakan bahwa 200 kondisi yang dicari dalam studi ini dapat menyebabkan "masalah kesehatan yang signifikan sejak masa kanak-kanak." Pengobatan dan intervensi yang tersedia bisa berdampak besar pada kehidupan anak tersebut.

Saat ini, penyakit genetik sering kali baru didiagnosis setelah anak menjadi sangat sakit, dan prosesnya bisa memakan waktu bertahun-tahun. Misalnya, Joshua White, anak sembilan tahun yang didiagnosis dengan gangguan genetik langka Metachromatic Leukodystrophy (MLD), yang kini menjadi bagian dari tes skrining baru. 

Joshua awalnya tampak sehat saat lahir, tetapi kemampuan bergeraknya mulai menurun pada usia empat tahun. Jika kondisinya terdeteksi sejak lahir, ia mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis pengobatan yang kini tersedia di NHS, yang bisa menghentikan kerusakan akibat MLD.

Ibunya, Lucy White, mendorong para orang tua untuk mengikuti tes skrining ini. "Jangan ragu. Jika Anda bisa menyelamatkan nyawa anak Anda, itu lebih penting daripada apa pun di dunia ini," katanya.

Penelitian Lanjutan di Masa Depan

Ketika anak-anak yang ikut serta dalam studi ini mencapai usia 16 tahun, mereka akan diminta untuk memutuskan apakah ingin terus berpartisipasi dalam program penelitian. Penelitian di masa depan mungkin akan mencakup analisis DNA mereka untuk kondisi yang berpotensi berkembang di usia dewasa, seperti kanker tertentu, penyakit jantung, atau demensia.

Namun, ini juga dapat menimbulkan pertanyaan etis tentang informasi kesehatan apa yang seharusnya dibagikan kepada individu terkait risiko kesehatan di masa depan.

Genomics England menegaskan bahwa fokus utama studi ini adalah pada kondisi yang dapat diobati pada masa kanak-kanak, dan belum ada keputusan mengenai penggunaan sekuensi genom lengkap di masa mendatang.

CEO Genomics England, Dr. Rich Scott, menyebut studi ini sebagai "momen penting." Tujuan akhirnya adalah mengumpulkan bukti apakah skrining genom untuk bayi baru lahir harus ditawarkan kepada semua anak.

Amanda Pritchard, CEO NHS England, menyatakan bahwa mendiagnosis kondisi langka pada bayi baru lahir melalui tes genomik "berpotensi memberikan ribuan anak kesempatan untuk mendapatkan pengobatan yang tepat pada waktu yang tepat, memberikan mereka awal kehidupan terbaik."