Gadis Pakistan Dirawat karena Penyakit Langka

Sahabat.com - Seorang gadis Pakistan berusia 2 tahun dengan kelainan genetik langka telah menjalani infus sel punca dari darah tali pusat saudaranya yang baru lahir. Prosedur ini dilakukan di Rumah Sakit Anak Universitas Fudan di Shanghai, memberikan harapan baru bagi si balita untuk bertahan hidup.

Jika prosedur ini berjalan lancar tanpa komplikasi, seperti infeksi atau penolakan transplantasi, dalam enam minggu ke depan, perkembangan penyakitnya diharapkan dapat terhenti. Gadis yang dijuluki Anna ini menderita leukodistrofi metakromatik, suatu kelainan keturunan yang menyebabkan kerusakan progresif pada otak dan sistem saraf.

Orang tua Anna mulai menyadari ada yang tidak beres saat dia berusia 18 bulan. Ia mengalami kesulitan berjalan dan sering menjatuhkan benda-benda dari genggamannya. Kakak perempuannya yang berusia 8 tahun juga menunjukkan gejala serupa dan saat ini berada dalam kondisi kritis.

"Sangat disayangkan bahwa kerusakan pada sistem saraf Anna tidak dapat dipulihkan. Namun, diharapkan transplantasi ini dapat memperbaiki kelainan metabolik yang disebabkan oleh cacat genetik, menghentikan perkembangan neuropati, dan menyelamatkan hidupnya," ujar Qian Xiaowen, kepala transplantasi sel punca di rumah sakit tersebut. 

"Saat ini, Anna dapat berjalan dengan bantuan. Kami berharap ia dapat hidup mandiri di masa depan melalui rehabilitasi."

Ibu Anna, yang bernama Siddique, menyatakan harapannya akan hasil pengobatan yang baik: "Kami berharap keajaiban dapat terjadi pada Anna."

Anna didiagnosis dengan penyakit langka ini di sebuah rumah sakit lokal di Arab Saudi, tempat keluarganya tinggal. Orang tuanya telah berkonsultasi dengan berbagai lembaga medis di Inggris dan Amerika Serikat, yang merekomendasikan transplantasi sel punca, namun biayanya sangat tinggi.

Teman mereka di Tiongkok memperkenalkan pasangan tersebut kepada Rumah Sakit Anak Universitas Fudan. Di sana, mereka mengetahui bahwa 39 anak dengan penyakit yang sama telah menjalani transplantasi, dan sekitar 90% dari mereka berhasil selamat. Pasangan tersebut memutuskan untuk membawa Anna ke Shanghai, tiba pada 29 Juli.

Sebelum kedatangan mereka, rumah sakit telah melakukan konsultasi daring dengan tim multidisiplin untuk merencanakan prosedur yang diperlukan. Konsultasi serupa dilakukan dua kali lagi pada bulan Juli dan Agustus, mengingat ibu Anna sedang hamil dan diperkirakan akan melahirkan pada bulan September.

Tim ahli kebidanan dan Bank Darah Tali Pusat Shanghai merumuskan rencana untuk menggunakan sel punca dari darah tali pusat bayi baru lahir demi menyelamatkan Anna. Pengujian genetik dan kecocokan transplantasi yang dilakukan pada bulan Agustus menunjukkan bahwa Anna layak untuk menjalani operasi. Ibu Anna melahirkan bayi tersebut di Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Universitas Fudan pada 11 September, dan darah tali pusat bayi yang baru lahir kemudian dipersiapkan untuk transplantasi.

Sejak 2016, Rumah Sakit Anak Universitas Fudan telah melakukan lebih dari 500 transplantasi sel punca untuk anak-anak dengan penyakit langka yang belum dapat disembuhkan. Wang Yi, presiden rumah sakit, menyatakan bahwa rumah sakit mereka adalah salah satu dari 13 rumah sakit umum di Shanghai yang berpartisipasi dalam program pariwisata medis internasional, telah menerima lebih dari 250 pasien asing dari 61 negara, dan terus berupaya menyediakan layanan medis yang lebih baik dengan standar internasional.