Ilmuwan Temukan Penyakit Genetik Baru Penyebab Otot Melemah Misterius

Sahabat.com - Penyakit langka yang selama ini membuat dokter kebingungan akhirnya mulai terungkap. Para ilmuwan dari University of Missouri menemukan gangguan genetik baru bernama MINA Syndrome (Mutation in NAMPT Axonopathy) — kondisi yang merusak sel saraf pengendali gerakan tubuh dan menyebabkan kelemahan otot misterius.

Penelitian yang dipimpin oleh Profesor Shinghua Ding ini menunjukkan bahwa sindrom MINA disebabkan oleh mutasi langka pada protein penting bernama NAMPT, yang berfungsi mengatur produksi energi dalam sel. Saat protein ini tidak bekerja dengan baik, sel-sel tubuh kehilangan energi dan perlahan mati. Akibatnya, penderita mengalami gejala seperti lemas otot, kesulitan koordinasi gerak, hingga kelainan bentuk kaki. Dalam kasus parah, penderitanya bisa kehilangan kemampuan berjalan dan bergantung pada kursi roda.

“Meski mutasi ini ada di setiap sel tubuh, dampaknya paling kuat pada neuron motorik,” jelas Profesor Shinghua Ding. 

“Sel saraf ini sangat bergantung pada energi tinggi untuk mengirim sinyal yang mengatur gerakan.”

Penemuan ini berawal dari kolaborasi internasional setelah seorang dokter di Eropa menemukan dua pasien dengan gejala kelemahan otot yang tak bisa dijelaskan. Hasil analisis tim Ding menunjukkan kedua pasien memiliki mutasi yang sama pada gen NAMPT, dan itu menjadi penyebab pasti penyakit tersebut.

Sebelumnya, pada tahun 2017, Profesor Ding juga menemukan bahwa kekurangan protein NAMPT pada sel saraf bisa menyebabkan kelumpuhan mirip ALS. Temuan baru ini memperkuat bukti bahwa energi sel berperan besar dalam menjaga kesehatan saraf manusia.

“Model hewan bisa memberi petunjuk, tapi sel manusia menunjukkan apa yang sebenarnya terjadi,” tambah Ding.

Meskipun belum ada obat untuk MINA Syndrome, para peneliti kini tengah menguji cara untuk meningkatkan energi sel saraf agar gejala bisa ditekan. Penemuan ini bukan hanya langkah besar dalam memahami penyakit genetik langka, tapi juga membuka harapan baru bagi pasien dengan gangguan gerak yang selama ini tak terdiagnosis dengan jelas.