Kasus Menyedihkan: Pemuda 19 Tahun Didagnosis Alzheimer

Sahabat.com - Pada tahun 2023, seorang pemuda berusia 19 tahun di China menjadi orang termuda di dunia yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer. Diagnosis tersebut dilakukan oleh ahli saraf di sebuah klinik memori setelah pemuda tersebut mengalami penurunan daya ingat sejak usia 17 tahun.

Pencitraan otak menunjukkan penyusutan pada hipokampus, bagian yang berperan penting dalam memori, dan analisis cairan serebrospinal mengindikasikan adanya penanda umum untuk Alzheimer. Meskipun penyakit ini umumnya dianggap menyerang orang tua, sekitar 10 persen kasus Alzheimer terjadi pada individu di bawah usia 65 tahun.

Pasien yang berusia di bawah 30 tahun sering kali mengalami Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi genetik, termasuk dalam kategori Alzheimer familial (FAD). Semakin muda usia seseorang saat didiagnosis, semakin besar kemungkinan penyakit tersebut disebabkan oleh faktor genetik. Namun, peneliti di Universitas Kedokteran Ibu Kota di Beijing tidak menemukan mutasi gen yang umum terkait dengan kasus ini saat melakukan analisis genom.

Sebelum diagnosis ini, pasien termuda yang tercatat dengan Alzheimer berusia 21 tahun, yang memiliki mutasi gen PSEN1 yang menyebabkan penumpukan protein abnormal di otak. Kasus pemuda 19 tahun ini menjadi misteri, mengingat tidak ada anggota keluarganya yang memiliki riwayat Alzheimer atau demensia, sehingga sulit untuk dikategorikan sebagai FAD. Selain itu, tidak ada penyakit, infeksi, atau trauma kepala yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya.

Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pemuda tersebut mulai mengalami kesulitan fokus di sekolah, kesulitan membaca, dan penurunan ingatan jangka pendek. Ia sering kali lupa kejadian sehari sebelumnya dan kehilangan barang-barangnya. Akhirnya, penurunan kognitifnya begitu parah sehingga ia tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah, meskipun masih mampu hidup mandiri.

Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, pemuda itu menunjukkan hilangnya ingatan langsung dan ingatan jangka pendek yang sangat rendah, dengan skor ingatan 82 persen lebih rendah dibandingkan teman sebayanya. Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosisnya. Tim medis menyatakan bahwa kasus ini "mengubah pemahaman kita tentang usia tipikal timbulnya Alzheimer."

Dalam penelitian yang dipublikasikan oleh ahli saraf Jianping Jia dan rekan-rekannya, mereka menyatakan bahwa penyakit Alzheimer yang muncul pada usia sangat muda tanpa adanya mutasi patogenik jelas menunjukkan kompleksitas patogenesis penyakit ini. Studi kasus ini menunjukkan bahwa Alzheimer tidak mengikuti satu jalur tunggal, melainkan muncul melalui berbagai jalan dengan efek yang berbeda.

Dalam pernyataan kepada South China Morning Post, para peneliti menekankan perlunya penelitian lebih lanjut pada kasus Alzheimer yang muncul dini untuk meningkatkan pemahaman kita tentang penyakit ini. "Meneliti misteri Alzheimer pada kaum muda mungkin menjadi salah satu tantangan ilmiah paling signifikan di masa depan," ujar mereka.