Penemuan Faktor Genetik Kunci yang Mendasari Kanker Testis

Sahabat.com - Para ilmuwan baru-baru ini mengungkapkan penemuan penting mengenai faktor genetik yang mempengaruhi kanker testis. Penelitian ini menawarkan wawasan baru tentang bagaimana kanker testis berkembang dan memberikan harapan untuk pengembangan strategi pengobatan yang lebih efektif.

Kanker testis, meskipun hanya menyumbang sekitar 1% dari seluruh kanker pada pria, merupakan jenis kanker yang paling umum pada pria berusia 15 hingga 44 tahun. Di Irlandia, hampir 200 pria didiagnosis menderita kanker ini setiap tahunnya, dengan angka kejadian yang terus meningkat dalam beberapa tahun terakhir—tren yang juga terlihat di Eropa Utara dan Tengah.

Kanker Testis Mudah Diobati Jika Terdeteksi Dini

Beruntungnya, kanker testis sangat dapat disembuhkan, terutama jika terdeteksi pada tahap awal, dengan tingkat kelangsungan hidup yang melebihi 90%. Namun, pasien dengan kanker testis berisiko tinggi memiliki prognosis yang lebih rendah, dengan hanya sekitar 50% kemungkinan bertahan hidup meskipun telah menjalani uji klinis yang ekstensif. Selain itu, pengobatan kemoterapi yang ada juga memiliki toksisitas dan efek samping yang signifikan.

Penelitian Berbasis Genom

Menggunakan data dari 100,000 Genomes Project yang dipimpin oleh Genomics England dan NHS Inggris, tim ilmuwan ini menerapkan teknologi whole genome sequencing (WGS) pada 60 sampel pasien untuk menjawab pertanyaan biologis dan klinis yang belum terpecahkan mengenai tumor sel germinal testis (TGCT). Penelitian ini baru saja dipublikasikan di jurnal internasional terkemuka, Nature Communications.

Temuan Kunci dalam Penelitian

Beberapa temuan utama dalam penelitian ini meliputi:

1. Penemuan Driver Kanker Baru — Faktor genetik yang berpotensi memicu kanker testis, termasuk faktor spesifik untuk subtipe tertentu, yang dapat membantu dalam pemetaan pasien berdasarkan karakteristik tumor mereka.
   
2. Rekonstruksi Jalur Evolusi Genom — Penelitian ini juga mengungkapkan jalur perubahan genom dan kemungkinan progresi dalam kanker testis, memberikan pemahaman yang lebih baik tentang perjalanan penyakit ini.

3. Penemuan Pola Mutasi Lebih Luas — Berbagai pola kerusakan DNA yang lebih luas ditemukan, yang dapat menunjukkan paparan karsinogenik tertentu (seperti merokok atau sinar UV) dan memberikan wawasan retrospektif mengenai risiko kanker terkait paparan.

4. Temuan Titik Panas Mutasi Baru — Area-area spesifik dalam genom yang sebelumnya tidak diketahui, yang sering mengalami mutasi pada kanker testis.

5. Mekanisme Imun Genomik Unik pada TGCT — Penelitian ini mengidentifikasi mekanisme imun genomik yang khas untuk kanker testis, terutama pada seminoma, yang merupakan subtipe tumor yang paling umum.

Kemajuan Penting dalam Memahami Penyakit Ini

“Penelitian ini memberikan lompatan besar dalam pemahaman kami tentang bagaimana penyakit ini berkembang dan memberikan wawasan penting untuk strategi pengobatan yang lebih baik, yang tentu sangat penting dalam upaya kami untuk memperoleh hasil pengobatan yang lebih baik bagi pasien,” ujar Máire Ní Leathlobhair, penulis utama penelitian dan Asisten Profesor di School of Genetics and Microbiology, Trinity College Dublin.

Kontribusi dari 100,000 Genomes Project

Penelitian ini tidak akan mungkin terlaksana tanpa kontribusi berharga dari sampel jaringan yang diambil dari peserta 100,000 Genomes Project dan kerja sama medis yang erat dengan para profesional di NHS. Ini merupakan salah satu studi kanker testis berskala besar pertama yang menggunakan pendekatan whole genome sequencing yang kuat, yang memungkinkan penemuan wawasan baru yang tidak dapat diperoleh dengan teknik lain.

Kolaborasi Lintas Institusi

Penelitian ini merupakan usaha kolaboratif yang dipimpin oleh profesor senior Matthew Murray, Andrew Protheroe, Clare Verrill, dan David Wedge, serta melibatkan tim peneliti, dokter, dan pelatihan dari berbagai institusi seperti Trinity College, University of Oxford, University of Cambridge, dan University of Manchester.

Langkah Selanjutnya: Melibatkan Lebih Banyak Partisipan

Untuk memperdalam pemahaman tentang penyakit ini, para peneliti kini berharap dapat melibatkan lebih banyak peserta untuk mencakup beragam hasil, etnis, dan jenis kanker testis, guna memperkaya data yang ada dan memperluas wawasan dalam pengembangan pengobatan yang lebih baik.

Dengan temuan ini, diharapkan kanker testis dapat lebih cepat terdeteksi dan ditangani dengan metode yang lebih tepat sasaran, sehingga meningkatkan kualitas hidup pasien di masa depan.