Penyakit Kulit Langka dan Mematikan Akhirnya Dapat Disembuhkan pada Pasien untuk Pertama Kalinya

Sahabat.com - Penyakit kulit langka dan berpotensi mematikan dengan akibat yang sangat mengerikan kini mungkin telah menemukan obatnya.

Infeksi kulit ini dimulai sebagai ruam yang tampak tidak berbahaya, namun sebelum disadari, lebih dari 30 persen kulit tubuh pasien mulai melepuh dan terkelupas dalam lembaran, biasanya dimulai dari wajah dan dada, kemudian menyebar ke mulut, mata, hingga organ genital.

Infeksi, kegagalan organ, dan pneumonia bisa segera mengikuti. Pada sepertiga kasus, kondisi ini berujung pada kematian. Bagi yang selamat, pemulihan bisa memakan waktu berbulan-bulan dan biasanya memerlukan perawatan yang mirip dengan korban luka bakar.

Infeksi yang melemahkan ini adalah respons imun terhadap obat, yang dikenal sebagai toxic epidermal necrolysis (TEN), dan meskipun sangat jarang terjadi, hanya memengaruhi satu hingga dua juta orang di seluruh dunia setiap tahunnya, penyakit ini sangat sulit diprediksi.

TEN terkait dengan lebih dari 200 jenis obat dan dapat menyerang segala kelompok usia dan etnis, meskipun lebih sering ditemukan pada perempuan dibandingkan laki-laki, serta 100 kali lebih umum pada penderita virus imunodefisiensi manusia (HIV).

Namun, sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh ahli biokimia di Institut Max Planck, Jerman, kini mengklaim telah berhasil menyembuhkan tujuh pasien dengan TEN atau versi infeksi yang sedikit lebih ringan, yaitu sindrom Stevens-Johnson (SJS). Tidak ada satu pun dari pasien yang melaporkan efek samping.

"Saya sangat bangga dengan kolaborasi riset luar biasa ini yang telah membantu menyelamatkan nyawa banyak pasien," kata peneliti biomedis Holly Anderton dari Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Australia.

"Tujuh orang yang dirawat dengan terapi ini dalam studi kami mengalami perbaikan yang cepat dan pemulihan penuh, dengan hasil yang sangat mengejutkan, yang kemungkinan telah membuka jalan untuk menemukan obat bagi kondisi ini."

Salah satu pasien tersebut adalah seorang pria berusia 59 tahun yang mengalami TEN pada 35 persen tubuhnya setelah memulai pengobatan untuk kanker paru-paru. Pasien ini telah kehilangan begitu banyak kulit sehingga risiko kematiannya diperkirakan hampir 60 persen.

Namun, setelah mengonsumsi inhibitor imun baru, infeksinya berhenti berkembang. Dalam waktu 16 hari, ia hampir sembuh total.

Obat-obat dalam kelas ini, yang disebut inhibitor JAK (JAKi), tampaknya bekerja dengan menekan jalur imun yang terlalu aktif.

Para ilmuwan menemukan pentingnya jalur sinyal ini dengan menggunakan sampel kulit dari pasien TEN untuk melihat sel-sel individual yang mendorong penyakit mematikan ini. Secara keseluruhan, mereka mengidentifikasi enam protein yang terlibat dalam jalur JAK/STAT yang meningkat pada mereka yang menderita infeksi kulit ini.

Jalur JAK/STAT adalah penggerak utama peradangan kulit, kerusakan sel kulit, dan pelepasan epidermis.

Menggunakan model hewan pengerat dari TEN, para peneliti menemukan bahwa satu hingga tiga hari setelah mengonsumsi inhibitor JAK oral, infeksi kulit menunjukkan perbaikan yang signifikan.

"Berdasarkan data preklinis kami yang meyakinkan dan kebutuhan klinis yang mendesak dalam penyakit yang menghancurkan ini, kami merawat tujuh pasien dengan TEN atau SJS-TEN overlap dengan JAKi secara off-label," tulis tim peneliti yang dipimpin oleh ahli biokimia Thierry Nordmann dari Institut Max Planck.

Semua tujuh pasien merespons dengan baik terhadap pengobatan dan dipulangkan dalam kondisi sehat, membuka jalan untuk uji klinis di masa depan.

"Dibutuhkan waktu berminggu-minggu bagi seorang pasien untuk pulih dari kerusakan ini, bahkan setelah mereka berhenti mengonsumsi obat yang memicu reaksi merugikan," kata Anderton.

"Ketika kita dapat dengan cepat menghentikan perkembangan penyakit ini, seperti yang telah kami lihat dalam studi kami, ini akan membuat perbedaan besar bagi standar perawatan pasien yang didiagnosis dengan kondisi yang mengancam jiwa ini."