Penyakit Langka yang Perlu Diketahui: Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Sahabat.com - Penyakit dengan gejala yang jelas memberikan rasa kendali bagi pasien dan keluarganya. Dengan berkonsultasi kepada dokter, menjalani tes, dan mengikuti rencana perawatan, mereka merasa lebih optimis meski situasi sulit. Namun, ketika gejala tidak terlihat langsung, seperti pada penyakit langka yang mengancam jiwa, ketidakpastian bisa sangat menyulitkan, terutama bagi bayi. Deteksi dini menjadi krusial dalam kondisi ini.

Kesadaran tentang penyakit langka sangat penting. Banyak penyakit ini sulit diidentifikasi dan mungkin tidak terdiagnosis hingga seorang anak mengalami gejala yang parah. Misalnya, anak yang tidak dapat duduk tanpa bantuan atau kesulitan bernapas dan makan bisa saja mengalami penyakit serius.

Salah satu penyakit tersebut adalah Spinal Muscular Atrophy (SMA). Meskipun istilah ini mungkin asing bagi sebagian orang, bagi keluarga yang mengalaminya, SMA dapat mengubah hidup secara drastis. Penyakit ini memengaruhi sistem saraf pusat, sistem saraf tepi, dan otot-otot sukarela, menyebabkan kesulitan gerakan yang signifikan. 

Gejala seperti kelemahan otot sering disalahartikan sebagai kondisi lain, sehingga diagnosis yang terlambat mengurangi peluang intervensi dini yang dapat meningkatkan kualitas hidup. Di India, di mana data tentang penyakit langka terbatas, sekitar 70 juta orang terdiagnosis dengan 450 penyakit langka, termasuk SMA, yang merupakan penyebab utama kematian bayi.

SMA dapat menghilangkan kemampuan anak untuk berjalan, duduk, atau bahkan bernapas tanpa bantuan. Sering kali, penyakit ini terabaikan karena bayang-bayang kondisi yang lebih dikenal, seperti Sindrom Asperger atau Gangguan Hiperaktivitas Kurang Perhatian. Oleh karena itu, sangat penting untuk meningkatkan kesadaran mengenai tanda dan gejala awal SMA, karena deteksi dan intervensi dini dapat membawa dampak signifikan.

Hidup dengan SMA juga berarti menghadapi berbagai tantangan, seperti akses terbatas ke layanan kesehatan, kendala finansial, dan beban emosional akibat ketidakpastian. Meskipun kemajuan dalam perawatan SMA dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan harapan hidup, pemahaman yang lebih baik dari masyarakat dan profesional kesehatan tentang penyakit ini adalah langkah awal yang penting.

Advokasi untuk kebijakan dan dukungan kesehatan yang lebih baik serta meningkatkan pemahaman tentang SMA dapat membantu menutup kesenjangan dalam sumber daya dan perawatan. Kebijakan Nasional untuk Penyakit Langka (NPRD) di India mencakup berbagai inisiatif untuk mendukung perawatan penyakit langka. Pasien berhak mendapatkan bantuan finansial hingga Rs. 50 lakh untuk perawatan di Pusat Keunggulan (CoE) yang ditunjuk. Kebijakan ini juga mendorong penelitian dan pengembangan untuk meningkatkan diagnosis dan pengobatan, serta menekankan pentingnya deteksi dini melalui program skrining dan konseling.

Di balik setiap angka, terdapat anak dan keluarga yang berjuang dengan keberanian, ketahanan, dan harapan. Penting untuk mendengarkan suara mereka dan menciptakan masa depan di mana SMA diakui, dipahami, dan ditangani dengan urgensi yang layak.